Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların tespiti ve takibini kolaylaştırmak amacıyla 2022 yılında başlattığı Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’ne yaklaşık 13 bin hasta kaydetti. Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumlarda 2 binde 1 oranında görülen hastalıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını belirtti. Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini vurguladı.
Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili sağlık hizmetlerini iyileştirmek amacıyla Bakanlık önemli adımlar attı. Bu doğrultuda, 2023-2027 yıllarını kapsayan “Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi” hazırlandı. Murat Gülşen, Türkiye’deki nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde önemli bir dönüm noktası olan nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu açıkladı. SMA, DMD ve ALS gibi hastalıkların tedavi süreçlerinin hızlandırılmasına yönelik bu birimler, hastaların testlerini ve ziyaretlerini aynı gün tamamlayabilmesini sağlıyor. Türkiye genelinde 14 ilde 22 merkez aktif olarak hizmet veriyor ve yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla bu sayının artması bekleniyor.
Ayrıca, özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerinin hızlandırılması amacıyla Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezleri (ÇÖZGEM) kuruldu. Şu anda Türkiye genelinde sayıları 10’u bulan bu merkezlerde, multidisipliner bir yaklaşımla kapsamlı değerlendirmeler yapılmakta.
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesi amacıyla evlilik öncesi SMA ve talasemi taramaları yapmaktadır. Bu program kapsamında, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınarak taşıyıcılık tespiti yapılmakta ve genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir. Ayrıca, devletin sağladığı seçici gebelik hizmeti ile tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçimi yapılmaktadır. Bu uygulamalar, SMA hastalığına sahip çocuk doğum oranlarını azaltmayı başarmış durumda.
Sağlık Bakanlığı, yenidoğan tarama programlarıyla da nadir hastalıkların erken teşhis edilmesini sağlıyor. Bu program sayesinde birçok hastalık erkenden tespit edilerek tedavi süreci başlatılabiliyor. Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıklar, sadece özel diyetle kontrol altına alınabiliyor. Erken tanı sayesinde bu bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmeleri mümkün hale geliyor.
Son olarak, Murat Gülşen, nadir hastalıkların takibi için kurulan Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’ni hatırlattı. Bu sistem, hastaların takibini kolaylaştırırken, gelecekte daha etkili sağlık politikaları oluşturulmasına da olanak tanıyacak. 2022 yılının ortasında faaliyete geçen sistemde, şu ana kadar 13 bin hasta kaydı yapılmış durumda. Bu sayede, hastalık sıklıkları daha yakından takip edilerek nadir hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinilmesi sağlanıyor. Gülşen, nadir hastalıkların erken teşhis ve tedavisi için yapılan tüm bu çalışmaların, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve sağlık politikalarını daha etkili hale getirmek adına önemli olduğunu belirtti.
#sağlık